A displasia óculo auriculo vertebral ou síndrome de Goldenhar é caracterizada por anomalias vertebrais, macrostomia,com ausência de formação ou atrofia de ramo e côndilo mandibular. Também é conhecida como síndrome do primeiro arco, síndrome do primeiro e segundo arco branquial e microssomia hemifacial.

Fig 1 Panoramica

Não há esclarecimentos sobre a sua etiologia. A maioria dos casos são esporádicos. Todavia, têm-se observado elos em gerações sucessivas.

É preferível, no entretanto, avaliar cada paciente e sua família sobre uma base individual. É importante destacar que uma característica é a extrema variabilidade de expressão dos indivíduos estudados. Alguns pacientes apresentam uma ampla variedade de anomalias. Em outros só se observa uma anomalia discreta e simples, como um apêndice pré auricular ou uma orelha moderadamente displásica.

MANIFESTAÇÕES GERAIS

O paciente pode apresentar assimetria facial, devido a hipoplasia e/
ou deslocamento do pavilhão auditivo. A formação do ouvido externo pode variar desde aplasia completa até distorção do pavilhão, que se apresenta deslocado para frente e para baixo. Em alguns casos se observa pavilhões anômalos bilaterais.                                                         
 

 Os ossos maxilar, temporal e mandibular do lado afetado estão reduzidos e aplanados. Este dado pode ser a causa de aplasia ou hipoplasia do ramo e do côndilo mandibular. A cavidade orbitária do mesmo lado, pode estar em um nível inferior ao do lado oposto.

Frequentemente a "comissura palpebral" é pouco mais baixa do lado afetado, também não se observa "oblicuidade anti-mongoloide".
 

Em 40 a 60% dos pacientes se observam anomalias ósseas, em especial a coluna vertebral.
Cerca de 10% dos pacientes apresentam retardo mental.
 
 

MANIFESTAÇÕES ORAIS

 Os pacientes podem apresentar um pequeno desenvolvimento do côndilo, até uma aplasia unilateral do ramo, do côndilo ou de ambos, com ausência fossa mandibular do temporal.Pelo menos um terço dos pacientes com agenesia do ramo mandibular apresentam macrostomia associada, ou seja, fenda facial lateral, de grau discreto.

O ângulo goníaco está comumente aplanado, e a maxila se encontra reduzida no lado afetado.
No interior da cavidade bucal pode-se observar o estreitamento do palato, desde a rafe mediana até a superfície lingual dos dentes do lado afetado. Pode existir hipoplasia e/ou paralisia do mesmo lado e, estas seriam por conta dos músculos palatinos ou linguais. Quase 7% apresentam fissura palatina, labio leporino ou ambos.

Às vezes um sulco mais proeminente se estende da superfície interna da bochecha até a comissura labial do mesmo lado.
 
 

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

A displasia óculo auriculo vertebral difere em vários aspectos da disostose maxilofacial. Em contraste com esta, é assimétrica, e a hipoplasia dos ossos é muito menor. Não aparecem "colobomas", ou seja, alterações em regiões inferiores.

Na anomalia de Robin pode haver anomalia da orelhas; na síndrome de Moebius pode se observar micrognatia e às vezes hipoplasia das orelhas, e se afeta também o sexto nervo craneal.

TRABALHO GENTILMENTE CEDIDO PARA PUBLICAÇÃO PELA DRA. MARIA EDUINA SILVEIRA DA EQUIPE DO PROF. DR. LUIZ CARLOS MANGANELLO DE SOUZA  DO H.I.A.E